Inwazyjne badania prenatalne przeprowadza się, gdy istnieje ryzyko wad genetycznych lub innych chorób u płodu. Zazwyczaj wskazaniem do nich są wskazujące na jakieś schorzenie wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych. Dokładność takich badań wynosi praktycznie 100%, lecz niestety niosą ze sobą ryzyko poronienia (około 0,5 – 3% w zależności od jakości sprzętu i doświadczenia lekarza).

Rodzaje prenatalnych badań inwazyjnych:

Amniopunkcja – wykonuje się ją między 15 a 16 tygodniem ciąży i tylko w przypadku kobiet z ryzykiem wystąpienia zespołu Downa lub innego typu wad. Badanie to polega na pobraniu płynu owodniowego i badaniu genetycznym komórek płodu, które są w nim zawarte. Na wyniki czeka się około miesiąca. Amniopunkcja jest również stosowana u kobiet z konfliktem serologicznym, na późniejszym etapie ciąży, w przypadku choroby hemolitycznej.

Biopsja torfoblastu – jest to badanie tkanek torfoblastu, czyli wycinka kosmkówki (błony otaczającej zarodek). Przeprowadza się je między 6. a 11 tygodniem ciąży. Wykrywa m.in. zanik mięśni czy niedokrwistość sierpowatą. Wynik otrzymuje się szybko, już po kilku dniach. To badanie jednak niesie ze sobą większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja.

Kordocedeza – to analiza krwi pępowinowej. Polega na pobraniu krwi płodu z naczyń pępowinowych przez powłoki brzuszne matki. Należy ją przeprowadzić około 20. tygodnia ciąży, szczególnie w przypadku, gdy życiu dziecka zagraża konflikt serologiczny lub aby wykryć niektóre choroby genetyczne, zakażenie wewnątrzmaciczne lub wrodzoną infekcję. Wynik otrzymuje się po 7-10 dniach.

Fetoskopia – badanie to służy wykonaniu morfologii dziecka przed jego narodzeniem, do pobrania próbek skóry i w celu wykrycia ciazki chorób krwi w rodzinach dotkniętych tego typu schorzeniami. Polega na wprowadzeniu do macicy aparatu optycznego przez nacięcie powłok brzusznych. To badanie umożliwia także wykonanie podstawowych zabiegów chorurgicznych jak sączkowanie wodogłowia. To badanie wiąże się jednak z dużym ryzykiem; przedwczesny poród występuje w 7-8%.

Koszt prywatnych badań prenatalnych wynosi około 1500 zł, jednak wykonuje się je najczęściej ze skierowaniem lekarza. Pamiętajmy jednak o tym, że żadne badanie prenatalne nie daje 100% pewności, że płód jest zdrowy.